KIẾN THỨC BỔ SUNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
I. Lặp đoạn:
1. Tuỳ theo vị trí và trật tự của các vùng lặp đoạn, có thể phân ra thành 2 kiểu lặp đoạn chính: (i) Lặp đoạn có thể nằm kề sát vùng NST ban đầu. Trong trường hợp trật tự các băng(hoặc các gen) vẫn như nguyên như ban đầu thì gọi là lặp đoạn nối tiếp; hoặc có trật tự ngược lại gọi là lặp đoạn đảo ngược. (ii) Nếu như vùng lặp đoạn nằm cách xa đoạn gốc ban đầu thì gọi là lặp đoạn chuyển chỗ. [12]
2. Có thể hình dung cách lặp đoạn nối tiếp xảy ra là do các NST tương đồng gối nhau và có các hỗ đứt đồng thời trên 2 NST tương đồng tại các điểm khác nhau. Nếu các NST tương đồng khác nhau này nối lại, thì một chiếc sẽ có một đoạn lặp nối tiếp và chiếc kia sẽ mất một đoạn tương ứng. Điều đó cũng có thể do sự trao đổi chéo không đều gây ra.[12]
3. Khi một cá thể dị hợp kiểu nhân về một NST lặp đoạn và một NST bình thường thì vùng lặp đoạn đó không có đoạn tương đồng để kết cặp trong giảm phân. Lúc đó đoạn lặp sẽ phình ra dưới dạng cấu trúc hình vòng sao cho các phần còn lại của cả 2 NST có thể bắt cặp với nhau.[12]
4.Trường hợp điển hình về lặp đoạn là đột biến trội mắt thỏi Bar (B) nằm trên nhiễm sắc thể X của ruồi giấm. Trong trường hợp tăng một đoạn dị hợp tử +/B thì mắt bé hơn bình thường một ít, hẹp cạnh nên có dạng kéo dài. Ruồi đồng hợp tử BB có mắt nhỏ hơn. Nếu lặp đoạn đôi (tăng hơn bình thường hai đoạn) sẽ là đột biến bar kép thì có kiểu hình nhỏ hơn nữa gọi là “ thỏi kép”. Số đoạn lặp lại có thể lên đến 7 thành siêu "Bar", mắt nhỏ nhất. [7]
II. Mất đoạn:
5. Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên trong NST, gọi là mất đoạn giữa hay mất đoạn khe. Mất đoạn có thể xảy ra tại một đầu NST gọi là mất đoạn mút. Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn NST mất đoạn thường sẽ bị dung giải trong quá trình phân bào. [12]
6. Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang một gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện allele đột biến ở locus đó. Tuy nhiên các mất đoạn không có đột biến nghịch, bởi vì đoạn NST bị mất khó ngẫu nhiên gắn trở lại do đột biến. Nhờ đó mất đoạn có thể phân biệt với đột biến gen. [7]
7. Ở các thể dị hợp mất đoạn, các allele lặn trên NST bình thường sẽ biểu hiện ra kiểu hình vì NST mất đoạn bị khuyết vùng tương ứng. Sự biển hiện của các allele lặn trong trường hợp như vậy gọi là hiện tượng trội giả. [12]
8. Sự mất đoạn ở cá thể di hợp tử có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I. Khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy một vòng tròn nổi lên do không có đoạn tương đồng. [7]
9. Một ví dụ về mất đoạn mút ở người là đột biến mất một phần đáng kể của vai ngắn trên NST số 5 gây ra hội chứng Cri du chat. Những đứa trẻ mắc hội chứng này có tiếng khóc đặc trưng giống tiếng mèo kêu, đầu nhỏ, trì độn; thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh hoặc thơ ấu. [12]
10.Một ví dụ của đột biến mất đoạn giữa ở NST 15 gây ra hội chứng Angelman hay Prader-Wili. [24]
III. Đảo đoạn:
11. Ở cả 2 trường hợp đảo đoạn mang tâm động và đảo đoạn không mang tâm động, trong giảm phân I, khi tiếp hợp, các dị hợp tử về đảo đoạn đều tạo thành các vòng tròn NST kép. Đó là do ái lực của hai NST tương đồng. Cách duy nhất mà hai NST tương đồng này cặp được với nhau là một chiếc tự nó xoắn lại thành một cấu trúc hình vòng trong khi chiếc kia làm thành một nửa vòng bao quanh nó mà không xoắn lại. Nếu sự trao đổi chéo xảy ra trong vùng có đoạn đảo, có thể dẫn tới hình thành các giao tử chứa các đoạn lặp và khuyết đoạn lớn và thường gây chết ở giai đoạn hợp tử. [12]
IV. Chuyển đoạn:
12.Một chuyển đoạn dặc biệt được gọi là Robertson. Khi hình thành một nhiễm sắc thể tâm giữa do sự nối lại của hai nhiễm sắc thể tâm đầu . Trong chuyển đoạn Robertson, các vai dài của hai nhiễm sắc thể tâm đầu không tương đồng gắn với nhau và chỉ có một