I.Thể dị bội:
1. Nguyên nhân của hiện tượng lệch bội là sự không phân tách của 2 NST tương đồng trong quá trình giảm phân hoặc nguyên phân. Sự không phân tách trong giảm phân được coi là kết quả của sự kết cặp không đúng cách của các NST tương đồng trong giảm phân sớm đến nỗi các tâm động không đối diện nhau trên mặt phẳng kì giữa, hoặc là không hình thành được hình chéo. Kết quả là cả 2 NST cùng đi về một cực tạo các giao tử lệch bội. [DTH - Hoàng trọng Phán]
2. Sự không phân tách các NST phổ biến nhất là trong giảm phân I, nhưng cung có thể xảy ra trong giảm phân II [DTH - HTP]
3 Một số thể lệch bội ở thực vật: [DTH - Phạm Thành Hổ]
+ Thể ba ở táo gai Daruta stramonium: Ở cây Daruta stramonium có 2n = 24 cùng chi với cà độc dược, đã phát hiện được các thể ba có 25 NST tuần tự ở 12 cặp NST. Các thể tam nhiễm khác với cây hoang dại ở nhiều điểm, rõ rệt nhất là dạng quả và gai quả liên quan đến NSTnào dư thừa. Nghiên cứu tất cả 12 loại thể ba khác nhau, có thể xác định được nhiều nhóm liên kết gen liên quan cụ thể với NST nào.
+ Thể vô nhiễm ở lúa mì: Lúa mì (Triticum vulgare) có 6n = 42. Mặc dù vô nhiễm thường gây chết, nhưng nhờ ở dạng đa bội thể nên cây lúa mì đã nhận được tất cả 21 loại vô nhiễm của 21 cặp NST. Tất cả các dạng vô nhiễm đều phát triển yếu hơn lúa mì bình thường. Sự nghiên cứu các dạng vô nhiễm giúp hiểu rõ các nhóm liên kết gen và vai trò của từng cặp NST. Bộ các cây vô nhiễm ở lúa mì được sử dụng trong chọn giống, giúp đưa các NST theo ý muốn vào cây lai
4. Các thể lệch bội ở người:
Bệnh
Công thúc chung
Công thức riêng
Tỉ lệ ở trẻ sơ sinh
Kiểu hình

Hội chứng Down
2n+1
47,+21
1/700
Thấp tròn, đầu to, lòng bàn tay có nếp nhăn giống khỉ,khe mắt xếch,luỡi hay thè, đần độn

Hội chứng Edward
2n+1
47,+18
1/7500
Chậm phát triền trí tuệ; nhiêu khiếm khuyết bẩm sinh ở các tổ chức, chết trong vòng 6 tháng đầu.

Hội chứng Patau
2n+1
47,+13
1/15,000
Tương tự hội chứng Edward chết trong vòng 3 tháng đầu

Hội chứng Turner
2n-1
45,X
1/2000 giới nữ
lùn, cơ quan sinh dục kém phát triển, vô sinh...

Hội chứng Klinefelter
2n+1 2n+2 2n+2 2n+3 2n+4
47,XXY 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY 50,XXXXXY
1/500 giới nam
Cơ quan sinh dục kém phát triển, vô sinh. thân hình cao không cân đối, ngực phát triển, suy giảm trí tuệ

[www.ndsu.edu]

a. Tỉ lệ bị hội chứng Down ở trẻ phụ thuộc vào tuổi của người mẹ

Tuổi mẹ
Mẫu lấy tại màng nhung
Trẻ sơ sinh

20
~ 1/750
1/1500

30
~ 1/450
1/900

35
 1/240
1/400

40
 1/110
1/100

45
 1/13
1/30


[www.ucl.ac.uk]

b. Hiện tượng "siêu nam" - XYY: Tỉ lệ mắc phải là 1/1000 ở trẻ nam sơ sinh, có thể không thể hiện bất cứ triệu chứng nào. Nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy dường như những người này có khuynh hướng phạm tội, có thể có tương quan tối thiểu với hành vi. Tần số các cá thể XYY bị ngồi từ cao đáng kể so với cộng đồng dân cư nói chung; tuy nhiên thực tế chưa tới 5% số người XYY là được giáo dục, dạy dỗ đàng hoàng [giáo trình di truyền học - Hoàng Trọng Phán]

c..Hiện tượng siêu nữ -XXX: Khoảng 1/1000 phụ nữ có nhiều nhiễm sắc thể X.[www.ucl.ac.uk]. Biểu hiện : thoái hoá, suy giảm trí tuệ

II. Thể đa bội:
5. Các thể đa bội xảy ra với tần số rất thấp, khi một tế bào trải qua nguyên phân hoặc giảm phân bất thường. Chẳng hạn, nếu trong nguyên phân các NST đi về một cực, thì tế bào đó có số NST là tự tứ bội. Nếu giảm phân xảy ra bất thường, có thể tạo ra một giao tử không giảm nhiễm có 2n NST